近期，南医大四附院内分泌科遇到一位罕见的MODY5型糖尿病患者，经内分泌专业团队精细化的治疗和管理，目前已经出院。

内分泌科诊疗一组接诊了一位19岁的男性患者，其身高1.77m，体重48kg，BMI 15.32kg/m2，体型消瘦，糖尿病病史2年余，此次因糖尿病性酮症引发呕吐入院，自诉为1型糖尿病。入院后测血糖Hi，血酮5.9，血气分析未提示酸中毒，常规静脉及皮下胰岛素泵入降糖及补液等治疗，酮症迅速纠正，胰岛素不断增加剂量，最高剂量约85u，血糖控制差，考虑胰岛素抵抗明显，加用胰岛素增敏剂等多种口服药物，未见明显效果。

结合患者病史、体征及相关检查结果，考虑特殊类型糖尿病可能，建议基因检测，患者家属诉2年余前外院曾行基因检测，提供结果为：(1)临床表型:PKD2基因杂合变异，该变异遗传自父亲，为常染色体显性遗传的多囊肾病2型；(2)线粒体基因组检测未发现致病/可能致病变异；(3)二代测序数据提示受检者染色体17q12区域杂合缺失变异，为致病变异。该缺失区域会导致17q12微缺失综合征，该疾病是一组以多囊肾、糖尿病、苗勒管发育不全为特征的综合征，为常染色体显性遗传病，正常人群发病率约为1/14500。

内分泌科反复查阅文献资料并与上级医院专家讨论后考虑可使用PPAR全受体激动剂使用以改善胰岛素抵抗。内分泌科积极联系药剂科，临时采购PPAR全受体激动剂西格列他钠予患者服用，另继续多针胰岛素皮下注射降糖，患者血糖较前明显下降。

彭丽主任表示，该患者胰岛素用量大，不敏感，考虑不仅与HNF-1β基因缺失有关，另存在PKD2基因杂合变异，可能影响胰岛素敏感性，虽血糖明显下降，但未到理想水平，可能早期即出现糖尿病肾病等慢性并发症，预后欠佳，需加强随访，长期追踪，尽可能控制血糖、减少并发症、改善生活质量。该患者在当地医院按1型糖尿病进行治疗，血糖控制差，糖尿病诊断其实并不是看起来那么简单。特殊类型糖尿病如果不能正确诊断和治疗就会影响患者预后，我科目前对早发糖尿病都会进行讨论，明确病因，力争做到精准诊疗。